检索临床试验
搜索结果
显示59中的1 - 20
DMCRN-02-001:评估DM1的儿科终点
该研究的总体目标是建立有效的临床终点评估 儿童先天性1型强直性肌营养不良和儿童1型强直性肌营养不良; 并为这种疾病开发生物标志物.
在先前的临床研究中接受Delandistrogene Moxeparvovec (SRP-9001)的参与者的长期随访研究
本研究的目的是提供一个单一的临床研究与统一的方法 监测接受delandistrogene治疗的参与者的长期安全性和有效性 moxparvovec在之前的临床研究中. 在此过程中不会使用任何研究药物 研究. 注射前基线定义为注射前的时间点 从以前的临床研究中得到的. 每位参与者将会 随访时间至少5年，从a 既往临床研究. 参与本研究的持续时间取决于 参与者在输注德兰异丙基莫西帕伐韦后完成的随访时间 从之前的临床研究中得出.
AOC 1020治疗成人面肩肱肌营养不良(FSHD)的1/2期研究
一项随机、双盲、安慰剂对照、评估安全性的1/2期研究 AOC 1020的耐受性、药代动力学、药效学和探索性疗效 静脉注射给患有面肩肱骨肌营养不良症的成人受试者 (FSHD)
NMD670治疗3型脊髓性肌萎缩症的安全性和有效性
本研究的目的是评估其有效性、安全性、耐受性和安全性 NMD670治疗非卧床成人脊髓性肌萎缩的药代动力学研究 3型
DB-OTO的研究, 基于AAV的基因治疗, 因Otoferlin突变导致听力损失的儿童/婴儿
这是一项首次人体试验，多中心，1/2期，开放标签，两部分试验 单次上升剂量患者队列(A部分)和双侧扩展患者队列(A部分) B)评估基于AAV的DB-OTO的安全性、耐受性和初步疗效 双等位基因OTOF突变患儿的基因治疗
EDG-5506治疗儿童杜氏肌营养不良症的研究
LYNX研究是一项2部分、多中心、安全性、药代动力学和安全性的2期研究 杜氏肌萎缩症儿童的生物标志物包括随机双盲， 安慰剂控制的A部分，然后是开放标签的B部分.
原发性免疫调节障碍(PIRD):临床表现的纵向研究, 治疗和结果
该研究尚未在ClinicalTrials上注册.Gov，这是目前显示详细资格标准的先决条件.
- 如果您需要临床试验方面的帮助.注册肿瘤学研究，请联系 Jonsson综合癌症中心的法规遵从办公室.
- 如果您需要临床试验方面的帮助.非肿瘤学研究的注册，请联系 监管事务办公室.
AAV介导DTX301基因转移治疗鸟氨酸转氨基甲酰基酶缺乏症的临床研究
主要目的是评价DTX301对鸟氨酸的改善作用 转甲氨基酰基酶(OTC)功能维持安全血浆氨水平与去除 饮食蛋白质限制和替代途径药物.
4 - 11岁APDS患儿
这是一项两部分、前瞻性、开放标签、单组、多中心的研究 安全性、耐受性、药代动力学(PK)、药效学(PDx)和疗效 lenolisib在至少15例儿童患者(4至11岁)中激活 磷酸肌肽3-激酶δ (PI3Kδ)综合征.
Delandistrogene Moxeparvovec (SRP-9001)基因转移治疗杜氏肌营养不良症(DMD)患者的安全性和有效性研究
本研究将评价delandistrogene moxparvovec基因转移的安全性和有效性 非门诊和门诊男性DMD的治疗. 这是一个随机，双盲， 安慰剂对照的两部分研究. 参与者将参与这项研究大约128年 周. 所有参与者都将有机会接受静脉注射(IV) delandistrogene 在第1部分或第2部分中都可以使用moxparvovec.
安全, 耐受性, 药效学, 功效, DYNE-251在Duchenne肌营养不良患者51外显子跳跃性的药代动力学研究
本研究的主要目的是评估抗肌营养不良蛋白的安全性、耐受性和抗肌营养不良蛋白 多次静脉注射DYNE-251后肌肉组织蛋白水平的变化 患有杜氏肌营养不良症(DMD)的参与者易发生51号外显子跳变.
该研究包括3个阶段:多次递增剂量(MAD) /安慰剂对照期 (24周)、开放标签期(24周)和长期延长期(96周).
一项安全性评估研究, 成人进行性骨化性纤维发育不良(FOP)患者静脉注射Garetosmab与安慰剂的耐受性和疗效
这项研究正在研究一种叫做garetosmab的实验性药物. 这项研究的重点是 进行性骨化纤维发育不良(FOP)成人患者. 这项研究的目的是 看看研究药物对FOP患者的安全性和有效性.
该研究还关注了其他几个研究问题，包括: -服用研究药物可能产生的副作用 -在不同时间血液中有多少研究药物 -身体是否会产生针对研究药物的抗体(这可能会使药物减少) 有效或可能导致副作用)
梵蒂冈醌治疗弗里德赖希共济失调的安全性和有效性研究
本研究的主要目的是评估长春醌的长期安全性 患有弗里德赖希共济失调(FA)的参与者先前在研究中暴露于异丙醌 PTC743-NEU-003-FA (NCT04577352)或研究PTC743-NEU-005-FA.
视网膜疾病的比较基因检测
该研究尚未在ClinicalTrials上注册.Gov，这是目前显示详细资格标准的先决条件.
- 如果您需要临床试验方面的帮助.注册肿瘤学研究，请联系 Jonsson综合癌症中心的法规遵从办公室.
- 如果您需要临床试验方面的帮助.非肿瘤学研究的注册，请联系 监管事务办公室.
布雷西替尼治疗成人皮肌炎的疗效和安全性研究
这是一个三期，多中心，随机，安慰剂对照，双盲研究 布雷波西替尼(TYK2/JAK1抑制剂)治疗成人皮肌炎(DM). 的 本研究的主要目的是评估两种剂量水平的布雷波西替尼的疗效 与安慰剂相比，以总改善评分(TIS)的差异衡量. 在52周的双盲治疗后，参与者可以选择继续治疗 为期52周的开放标签延长期，所有参与者将接受brepositinib治疗.
一项安全性评估研究, 药物动力学, mRNA-3705在分离性甲基丙二酸血症患者中的药效学研究
这是一项mRNA-3705的研究在分离的甲基丙二酸(MMA)升高的参与者中 由于甲基丙二酰辅酶A (CoA)突变酶(MUT)缺乏. 本研究的主要目的是 评估mRNA-3705的安全性、药代动力学和药效学.
与安慰剂相比，辅助GNX治疗儿童和成人tsc相关癫痫
这是一项全球，双盲，随机，安慰剂对照的辅助治疗的三期研究 GNX治疗儿童和成人tsc相关癫痫. 该研究由a 4周的前瞻性基线期，定义为筛查后的前28天 双盲期包括4周的滴定期(第1天至第28天) 12周维护周期(第29天至第16周).
镰状细胞病诱导胎儿血红蛋白的基因转移研究(中华医学杂志，2001)
基因疗法是治疗遗传病的一种很有前途的方法. 基因 治疗是一个相对较新的医学领域，其中遗传物质(主要是DNA) 病人被改为治疗他或她自己的疾病. 在基因治疗中，我们引入新的基因 材料以修复或替换病人的疾病基因，以治愈为目的 疾病. 这个过程类似于骨髓移植，因为病人的 使用化疗可以减少或消除功能失调的血液干细胞，但事实就是如此 不同是因为不用使用不同人(供体)的血液干细胞 移植后，患者自身的血液干细胞被注入新的遗传物质 被引入到这些细胞中吗. 这种方法的优点是消除了任何风险 移植物抗宿主病(GVHD)，降低移植物排斥的风险，也可能允许 更少的化疗用于移植过程的调节部分. To 将新的遗传物质引入患者自身的血液干细胞我们使用一种改良的 病毒的一个版本(称为“载体”)，有效地插入“纠正”基因 物质进入细胞. 病媒是一种专门的生物医学 供人类使用的.
胎儿血红蛋白(HbF)是一种健康的非镰状血红蛋白. 调查人员已经 发现了一种在控制乙型肝炎病毒数量方面非常重要的基因. 减少了 镰状细胞患者表达该基因可增加胎儿血红蛋白的数量 同时减少他们血液中镰状血红蛋白的含量 红细胞中镰状血红蛋白对细胞造成损害的数量 因此有可能治愈或显著改善病情. 我们的目标基因 在这项研究中，控制胎儿血红蛋白水平的基因被称为BCL11A. 综上所述，基因治疗方法的优点包括:1)它可以用于即使 patient does not have a matched donor available; 2) it may allow a reduction in the amount of chemotherapy required to prepare the patient for the transplant; and 3) it will avoid certain 通常需要强效药物来预防和治疗GVHD和排斥反应. 我们的实验室研究 正常小鼠，患有某种形式的SCD的小鼠，以及来自SCD骨髓的细胞 为研究捐献骨髓的患者表示，这种方法非常有效 有效减少红细胞中镰状血红蛋白的数量. 我们的试点试验 在10例SCD患者中，这种方法表明治疗没有引起任何疾病 意想不到的安全问题，并且它会增加红细胞内的HbF. 我们的目标是 继续测试这种方法是否安全，以及是否使用基因疗法来改变 BCL11A的表达会导致大鼠血管闭塞性危象痛发作次数减少 SCD患者.
α -1抗胰蛋白酶疾病队列:疾病的纵向生物标志物研究
α -1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种伴有肺和肝脏疾病的遗传性疾病 演讲. 本研究的目的是检查肺密度测量 胸部计算机断层扫描(CT)，并确定是否存在肺气肿预测的变化 继发肺气肿的比率或CT、血清或血浆相关生物标志物的改变. 的 总体目标是开发可用于介入试验的生物标志物 肺功能改变通常不能反映AATD的疾病进展.
患有囊性纤维化的幼儿鼻窦疾病
该研究尚未在ClinicalTrials上注册.Gov，这是目前显示详细资格标准的先决条件.
- 如果您需要临床试验方面的帮助.注册肿瘤学研究，请联系 Jonsson综合癌症中心的法规遵从办公室.
- 如果您需要临床试验方面的帮助.非肿瘤学研究的注册，请联系 监管事务办公室.